孟德尔是在生物学领域采用数学和统计学方法进行研究的第一人，他活着的时候，研究成果不被科学界承认。他死后，直到1900年，这一年先后有三位科学家声称重新发现了孟德尔。接下来的100多年，他发现并总结的遗传规律催生了多个现代科学学科，并对生物学、医学等的发展和农业生产、变革产生了深远的影响。
一个有趣而又让人困惑的问题2300多年前，古希腊著名的哲学家和科学家亚里士多德提出了一个有趣而又让人困惑不已的问题：“有一个白色人种的女子嫁给了一个黑色人种的男子，他们的子女是白色的。但到了孙儿那一代之中，又有黑色的。那么，他们白色的子女中，如何藏着黑色的血统呢？”千百年来，人们注意到生物繁衍的后代都与其亲代相似，但在生物体内究竟是什么东西能保证其后代与之相像，繁殖的能力到底位于何处，不清楚；同时又想当然地认同一种所谓的“混合遗传”，即近似于黑+白=灰，父母的黑和白简单融合，得到了子代的灰。两百年前欧洲民众都相信：如果一只长颈鹿与一只短颈鹿交配，其后代会有中等长度的脖子。
“有智力的追求”孟德尔照看的“孩子”——豌豆，属豆科植物，在当地其品种有数十种之多。出身农家的他打小就对动植物的选育很感兴趣，热衷于探究它们的生长和遗传规律。由于家境贫寒，他只能断断续续地在半工半读的状态下接受一些学科教育，有一次他的求学费用，甚至还是从妹妹的嫁妆里节省出来的。
所幸孟德尔所在修道院院长纳泊十分看重“有智力的追求”，鼓励修道士去发展自己的学术兴趣，进行研究与教学。他看出孟德尔“学科学非常勤奋，但很不合适做传教的神父”，因而保举他到维也纳大学进修数学、物理学、植物学和动物学。而纳泊本人也积极支持人工育种，知道杂交对实际应用的重要性。他曾很有预见地提出了一个重要观点：遗传事关动物的内在组织影响外在形式，值得研究；应该讨论的问题不是培育的过程，而是遗传了什么、怎么遗传的。
起初孟德尔想培育小鼠来研究性状是如何遗传的，但由于涉及交配，纳泊院长不同意他在修道院里做这样的实验。孟德尔的视线这才转向不起眼的豌豆——后来看确是一种极好的实验对象。
他选择了7对容易鉴别、对比鲜明的性状来进行观察，它们都具有相互区分的稳定性状：种子形状、种子颜色、豆荚颜色、豆荚形状、花色、花的位置、茎的高度。在把成对性状的豌豆杂交，又把杂交后代播种后，孟德尔不辞劳苦地记录下每一个微小的变化，积累了大量的数据。通过对数据的整理、分析，他有了一个十分意外的发现。
例如，长茎豌豆与短茎豌豆杂交生成长茎豌豆，这种长茎豌豆再播种生成的子代，却有75%是长茎、25%是短茎，两者的比例大致为3比1。豌豆种子的颜色和豆荚的形状也符合这种规律。孟德尔据此推断：豌豆花蕊里的雄性花粉和雌性胚珠含有他称之为“因子”的东西，这些遗传因子与亲本植物的不同性状有直接关联。
换句话说，必定有着某种遗传因子控制着生物的性状：每代都有一种特征或称性状显现出来，而成对的另一种性状则隐藏起来，即前者在表达性状时对后者占主导地位。这说明，每个遗传性状能够独立遗传，它们相互之间没有关系，不可能两者兼而有之，也就是无法混合或融合。但孟德尔不知道这些因子是什么，又是如何发挥作用的。
“老天让我过度肥胖……”尽管如此，孤独的孟德尔依然坚持在荆棘丛生的道路上探索，也愈加重视研究方法。在1870年7月3日致内格里的一封信中，他写道：“我终于能够恢复自去年6月底因为眼疾而不得不中断的杂交工作，这才是我最热爱的职业。我发现自己处于不得不完全放弃杂交实验的严重危险之中，而这是由于我自己的粗心造成的。由于散射的日光不足以满足我对山柳菊的小花的研究，我不得不求助于照明设备，而没有怀疑使用它可能会造成什么损害。”不过，纳泊去世后孟德尔继任修道院院长，杂务缠身，渐渐地就放弃了豌豆研究。他本人开解自己说：“老天让我过度肥胖，使我不再适合做植物园户外工作。”“相信自己的时代会到来”然而，孟德尔明了自己研究的价值，坚信自己的研究成果一定会被科学界承认。商周著《孟德尔传：被忽视的巨人》记述，孟德尔的坚信是有人证的。
《孟德尔传：被忽视的巨人》商周著湖南科学技术出版社布尔诺自然研究学会的秘书古斯塔夫·冯·尼塞尔是孟德尔的朋友，他有时会去修道院看望孟德尔。据尼塞尔回忆，大约是1871年，一次他去修道院拜访孟德尔的时候，两人在花园里的山柳菊和蓟等实验植物旁边聊天，孟德尔就提到“相信自己的时代会到来”十几年后，也就是孟德尔去世之前，修道院里年轻的巴里纳神父曾经和孟德尔有过一次谈话，孟德尔这样总结了他自己的生活：“虽然我的生命里有过很多悲苦的时刻，但我必须充满感激地承认生活中美好的一面。我的科学研究工作给我带来了太多的开心和满足，而且我确信我的工作将很快得到全世界的承认。”历史证明孟德尔的坚信是对的，只是他自己没能等到这一天的到来。
呆板、紧绷的绅士1884年1月6日凌晨1点半左右，孟德尔离开了这个世界，这一天是星期天。对孟德尔的去世，当地媒体《布尔诺每日通信》报道说：“星期五，他仍然忙于科学研究，并口述了他的气象学观察结果。不幸的是，在同一天上午，他长期以来的心脏状况恶化到如此程度，以至于医生放弃了一切改善的希望。”科学界的一段佳话1909年，丹麦植物学家威廉·约翰逊建议用一个原意为“发生”的希腊词，将孟德尔所提到的遗传因子命名为“基因”他的建议被采纳，后来还派生出了“基因型”等词。1911年，美国生物学家和遗传学家托马斯·亨特·摩尔根通过果蝇繁殖试验，确认孟德尔所说的遗传因子就是我们现在所称的基因。